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Pädiatrische Neurochirurgie | Forschung

Achondroplasie

Engagement im European/International Achondroplasia Forum

Dr. med. Philip Kunkel ist Mitglied des Steering Committees des European/International Achondroplasia Forum (EIAF) – einem internationalen Expertengremium mit dem Ziel, die medizinische Versorgung von Menschen mit Achondroplasie und verwandten Skeletterkrankungen nachhaltig zu verbessern.

Das Forum fördert die internationale Zusammenarbeit zwischen Expertinnen und Experten, unterstützt den weltweiten Austausch bewährter Verfahren, entwickelt evidenzbasierte Empfehlungen und setzt sich für die Erstellung und Verbreitung von Bildungsprogrammen ein.

Veranstaltungen & Vorträge (Dr. med. Philip Kunkel)

  • Workshop: Orthopedic Interventions in Achondroplasia: Identifying Optimal Care for Improved Outcomes
    Online, Oktober 2024
  • Vortrag: Spinal Issues in Adolescents and Adults with Achondroplasia
    Advances in Achondroplasia Conference, Sheraton Frankfurt Airport Hotel, April 2023
  • Vortrag: Spinal Pathology in Children with Achondroplasia
    International Conference on Children’s Bone Health, Dublin, Irland, Juli 2022
  • Workshop: Detection and Management of Foramen Magnum Stenosis in Achondroplasia
    Online, April 2022

Resultierende Publikationen

  1. Fredwall S, AlSayed M, Ben-Omran T, Boero S, Cormier-Daire V, Fauroux B, Guillén-Navarro E, Innig F, Kunkel P, Lampe C, Maghnie M, Mohnike K, Mortier G, Pejin Z, Sessa M, Sousa SB, Irving M.
    European Achondroplasia Forum Practical Considerations for Following Adults with Achondroplasia.
    Adv Ther. 2024 Jul;41(7):2545-2558. doi: 10.1007/s12325-024-02880-3. Epub 2024 May 15. PMID: 38748332; PMCID: PMC11213767.
  2. Irving M, AlSayed M, Arundel P, Baujat G, Ben-Omran T, Boero S, Cormier-Daire V, Fredwall S, Guillen-Navarro E, Hoyer-Kuhn H, Kunkel P, Lampe C, Maghnie M, Mohnike K, Mortier G, Sousa SB.
    European Achondroplasia Forum guiding principles for the detection and management of foramen magnum stenosis.
    Orphanet J Rare Dis. 2023 Jul 27;18(1):219. doi: 10.1186/s13023-023-02795-2. PMID: 37501185; PMCID: PMC10375694.

Forschungsprojekt zur Foramen-Magnum-Stenose

Ein zentrales Forschungsprojekt von Dr. med. Philip Kunkel widmet sich der Charakterisierung anatomischer Besonderheiten des kraniozervikalen Übergangs, die zur Foramen-Magnum-Stenose und kraniozervikalen Myelonkompression führen können. Ziel ist die Entwicklung verbesserter chirurgischer Techniken zur sicheren und effektiven Behandlung dieser Komplikationen bei Achondroplasie.

Ein Teilprojekt wird in Zusammenarbeit mit Prof. Dr. Klaus Mohnike von der Universitätskinderklinik Magdeburg durchgeführt.

Resultierende Publikation

  • Trautwein I, Behme D, Kunkel P, Gerdes J, Mohnike K.
    Anatomical Characteristics of Cervicomedullary Compression on MRI Scans in Children with Achondroplasia.
    J Imaging. 2024 Nov 14;10(11):291. doi: 10.3390/jimaging10110291. PMID: 39590755; PMCID: PMC11595703.

Prä- und postnatale chirurgische Therapie der Myelomeningozele

Projekte zur verbesserten Differentialindikation der initialen chirurgischen Versorgung von offenen spinalen Dysraphien

Dr. med. Philip Kunkel ist an mehreren Projekten beteiligt, die sich mit der verbesserten Differentialindikation und chirurgischen Versorgung offener spinaler Dysraphien – insbesondere der Myelomeningozele – befassen. Ziel ist es, sowohl die pränatale als auch die postnatale chirurgische Therapie evidenzbasiert weiterzuentwickeln.

Projekte zur pränatalen Versorgung

  • Retrospektive Langzeitanalyse klinischer Outcomedaten von 111 Kindern neun Jahre nach pränatal fetoskopischer Operation (Kohl-Verfahren)
    → Abstract DGNC 2025, Publikation in Vorbereitung
  • Subgruppenanalyse tief thorakaler und hoch lumbaler Myelomeningocelen nach pränatal fetoskopischer Operation (Kohl-Verfahren)
    → Abstract A. Faymonville, DGNC-Sektionstagung Herbst 2024, Publikation in Vorbereitung

Projekte zur postnatalen Versorgung

  • Optimierung der Verschlusstechnik bei großen Hautdefekten durch bilateralen Keystone Design Perforator Island Flap (KDPIF)
    → Abstract A. Faymonville, DGNC-Sektionstagung Herbst 2024
  • Langzeitergebnisse der Altonaer Kohorte – 90 Monate interdisziplinäres Follow-up:
    Hagemann C, Krajewski K, Henne T, Stücker R, Kunkel P.
    Postnatal Repair of Open Neural Tube Defects: A Single Center with 90-Month Interdisciplinary Follow-Up.
    J Clin Med. 2021 Sep 29;10(19):4510. doi: 10.3390/jcm10194510. PMID: 34640534; PMCID: PMC8509614.

Kooperation

Die Projekte erfolgen in enger Zusammenarbeit mit dem Deutschen Zentrum für Fetalchirurgie und minimalinvasive Therapie (DZFT) unter der Leitung von Prof. Dr. Thomas Kohl.

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